Leveransrapport Clinical Genomics
-
Leveransrapport för KTH, familj 643594
Datum: 2018-06-21
Kontakt Clinical Genomics
Clinical Genomics
Science for Life Laboratory
Tomtebodavägen 23
171 65 Solna
P: (08) 524 81 500
Prov |
Familj |
Kön |
Status |
Vävnad |
Ticket |
Analys |
ADM1059A2 |
643594 |
male
( analys:
male
)
|
affected |
N/A |
643594 |
WGSPCFC030 |
ADM1059A1 |
643594 |
female
( analys:
female
)
|
unaffected |
N/A |
643594 |
WGSPCFC030 |
ADM1059A3 |
643594 |
female
( analys:
female
)
|
unaffected |
N/A |
643594 |
WGSPCFC030 |
Prov |
Ankomstdatum |
Biblioteksberedning |
Sekvensering |
Analys |
Svarsdatum |
ADM1059A2 |
N/A |
N/A |
2016-04-15 |
N/A |
N/A
|
ADM1059A1 |
N/A |
N/A |
2016-04-15 |
N/A |
N/A
|
ADM1059A3 |
N/A |
N/A |
2016-04-15 |
N/A |
N/A
|
Familj |
MIP-version |
Genpaneler |
Genomversion |
643594 |
v4.0.3 |
panel1 |
GRCh37 |
Resultat baserade på prob-regioner för riktade analyser såsom "EXO*" och "EFT*".
Prov |
Läspar [M] |
Mappade sekvenser [%] |
Medelsekvensdjup |
Täckningsgrad 10x [%] |
Duplikat [%] |
ADM1059A2 |
104.4 |
99.91 |
289.1 |
94.05 |
9.8 |
ADM1059A1 |
94.6 |
99.9 |
160.0 |
94.04 |
9.8 |
ADM1059A3 |
111.2 |
99.9 |
190.0 |
94.17 |
10.5 |
Varianter finns uppladdade i Scout:
http://localhost:5000/cust000/643594
Teknisk beskrivning av analysen: WGSPCFC030
Whole genome sequencing, 30X coverage. TruSeq PCR free prep.
Signatur för godkännande av rapport
Virta Waltteri
Head of unit, Clinical Genomics