Clinical Genomics Report - {{ case.name }}

Leveransrapport Clinical Genomics

Leveransrapport {{ customer.name }}, familj {{ case.name }} {% if version != 'N/A' %} , version: {{ version }} {% endif %}
Skapad: {{ date }}

Kontakt Clinical Genomics

Clinical Genomics
Science for Life Laboratory
Tomtebodavägen 23
171 65 Solna
P: (08) 524 81 500
E-post: support@clinicalgenomics.se

Kundinformation

{{ customer.name }}
{{ customer.invoice_address | replace('\n', '
') | safe }}

{% if accredited %}

{% endif %}

{% for sample in case.samples %} {% endfor %}

Prov	Beställt	Case	Kön	Provtyp	Ticket	Applikation	Bioinformatisk analys	Tumör
{{ sample.name }}* ({{ sample.id }})	{{ sample.timestamps.ordered_at }}	{{ case.name }}*	{{ sample.gender }}*	{{ sample.source }}*	{{ sample.ticket }}	{{ sample.application.tag }}*	{{ case.data_analysis.customer_workflow }}*	{{ sample.tumour }}*

{% if "panelsekvensering" in case.data_analysis.type %} {% endif %} {% for sample in case.samples %} {% if "panelsekvensering" in case.data_analysis.type %} {% endif %} {% endfor %}

Prov	Ankom	Biblioteksberedning	Beredd	Bait Set	Sekvensering	Sekvenserad	Bioinformatisk analys
{{ sample.name }}*	{{ sample.timestamps.received_at }}	{{ sample.methods.library_prep }}	{{ sample.timestamps.prepared_at }}	{{ sample.metadata.bait_set }} {% if sample.metadata.bait_set != 'N/A' and sample.metadata.bait_set_version != 'N/A' %} (version: {{ sample.metadata.bait_set_version }}) {% endif %}	{{ sample.methods.sequencing }}	{{ sample.timestamps.reads_updated_at }}	{{ case.data_analysis.workflow }}

{% if case.data_analysis.workflow != 'balsamic-qc' %} {% endif %}

**Tillämpade filter för variantanrop**: {{ case.data_analysis.variant_callers }}
https://balsamic.readthedocs.io/en/latest/balsamic_filters.html
Case	Balsamic-version	Genomversion	Analystyp
{{ case.name }}*	{{ case.data_analysis.workflow_version }}	{{ case.data_analysis.genome_build }}	{{ case.data_analysis.type }}

{% if "helgenomsekvensering" in case.data_analysis.type %} {% if "normal" in case.data_analysis.type %} {% else %} {% endif %} {% else %} {% endif %} {% for sample in case.samples %} {% if "helgenomsekvensering" in case.data_analysis.type %} {% if "normal" in case.data_analysis.type %} {% else %} {% endif %} {% else %} {% endif %} {% endfor %}

**Förklaringar**
Läspar: Antal sekvenseringsläsningar i miljoner läspar.
Mediantäckning: Median av täckningen över alla baser inkluderade i analysen.
Täckningsgrad: Andel baser som är sekvenserade med ett djup över en specificerad gräns, t.ex. 100X.
Duplikat: Sekvenseringsläsningar som är i duplikat och därmed ej unika sekvenser. Hög mängd duplikat kan tyda på dålig komplexitet av sekvenserad bibliotek eller djup sekvensering.
Medelfragmentlängd: Medelstorlek av provbiblioteken som laddats på sekvenseringsinstrument. <200bp kan tyda på degraderade provmaterial (t.ex. FFPE), innan biblioteksberedning.
Fold 80 base penalty: Jämnhet av täckningsgraden över alla gener i analyspanlen. Ett värde mellan 1.0-1.8 visar god jämnhet.
{% if "helgenomsekvensering" in case.data_analysis.type %} Läsningar med felaktiga par: Andelen (primära) läsningar som inte är korrekt parvis justerade.
{% else %} GC dropout: Ett mått på hur dåligt täckta områden, med >= 50% GC innehåll, är i jämförelse med medelvärdet. Om värdet är 5%, innebär det att 5% av alla läsningar som borde ha kartlagts till områden med GC<=50%, kartlades någon annanstans.
{% endif %}
Värdena presenterade för Täckningsgrad och Mediantäckning är efter borttagning av duplikata läsningar.
Prov	Läspar [M]	Mediantäckning [baser]	Täckningsgrad 15x [%]	Täckningsgrad 60x [%]	Täckningsgrad 60x [%]	Läsningar med felaktiga par [%]	Täckningsgrad 250x [%]	Täckningsgrad 500x [%]	GC Dropout [%]	Duplikat [%]	Medelfragmentlängd [baspar]	Fold 80 base penalty
{{ sample.name }}*	{{ sample.metadata.million_read_pairs }}	{{ sample.metadata.median_coverage }}	{{ sample.metadata.pct_15x }}	{{ sample.metadata.pct_60x }}	{{ sample.metadata.pct_60x }}	{{ sample.metadata.pct_reads_improper_pairs }}	{{ sample.metadata.median_target_coverage }}	{{ sample.metadata.pct_250x }}	{{ sample.metadata.pct_500x }}	{{ sample.metadata.gc_dropout }}	{{ sample.metadata.duplicates }}	{{ sample.metadata.mean_insert_size }}	{{ sample.metadata.fold_80 }}

* Information given av kund

{% if customer.scout_access and "scout" in case.data_analysis.data_delivery %}

Scout

Varianter finns uppladdade i Scout: scout.scilifelab.se/{{ customer.id }}/{{ case.name }}

Kliniskt relevanta förvärvade SNVs och INDELs: {{ case.data_analysis.scout_files.snv_vcf.replace(case.id, case.name) }}
Förvärvade SNVs och INDELs för forskning: {{ case.data_analysis.scout_files.snv_research_vcf.replace(case.id, case.name) }}
Kliniskt relevanta förvärvade SVs: {{ case.data_analysis.scout_files.sv_vcf.replace(case.id, case.name) }}
Förvärvade SVs för forskning: {{ case.data_analysis.scout_files.sv_research_vcf.replace(case.id, case.name) }}

{% endif %} {% for application in case.applications %}

Teknisk beskrivning av analysen: {{ application.tag }}

{% if application.details != 'N/A' %}

{% endif %} {% if application.limitations != 'N/A' %}

Begränsningar av analysen: {{ application.tag }}

{% if application.workflow_limitations != 'N/A' %}

{% endif %} {% endif %}

{% endfor %}

Laboratoriet har inte haft ansvar för provtagningsstadiet och extraktion, resultaten gäller för provet såsom det har mottagits.

Signatur för godkännande av rapport

Valtteri Wirta
Director, Clinical Genomics

All kommunikation gällande ordern såsom tillägg, avvikelser eller ev undantag i metoden från Clinical Genomics finns tillgängligt i SupportSystem för detta ticket id. En stängd ticket kan närsomhelst öppnas upp igen för frågor.

Slut på rapport